3月6日这天，中国科大附一院也就是安徽省立医院那边碰上了件怪事儿。来自安徽的一个叫涵涵的4岁小丫头，平时睡觉打呼噜，妈妈就带她去做了个睡眠监测。结果在查血压的时候发现，孩子的数值高达147/93mmHg，这数值明显超标了。于是就把这孩子送到了这家医院来看病。一查染色体核型，显示的是46，XY，这可是男孩才有的染色体类型啊。医生一看报告都懵了，这么个可爱的小姑娘竟然是个男孩？这事儿可让涵涵爸妈无法接受。 大家平时看这孩子明明就是女孩子的样子，性格也软萌软萌的，怎么可能是男孩呢？儿科副主任医师熊梅给家长解释说，孩子这是得了一种非常罕见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。这病到现在全世界也就发现了160多例，国内更是只有60来个案例。以前发现的大多是成年人生育不了或者月经不来才发现的问题，像这么早就检查出来的例子真的是太少见了。 熊梅大夫也跟家长说别太担心了。虽然这病是治不好的一辈子都得跟着，但只要按时吃药好好配合治疗，孩子以后照样能有好日子过。现在的治疗方案主要是给孩子做激素替代治疗来稳住血压。至于后面选择做不做手术变成女孩或者男孩的样子，那得看后续情况再说了。医院那边也给大家伙提个醒，这种病虽然少见但也不能大意，早点发现早点治对孩子的身体好处可大了去了。