3月6日，安徽的4岁女孩涵涵因睡觉打呼噜去做了睡眠监测，结果检查发现她的血压高得离谱，达到了147/93mmHg。她的家长赶紧把她送到中国科大附一院（也就是安徽省立医院）看病，结果医生检查后发现，这个女孩的染色体核型是46，XY。这让大家都傻眼了，因为通常女孩的染色体应该是46，XX。医生熊梅解释说，涵涵得了一种罕见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。这种病全世界总共也就报道了一百六十多例，国内大约有六十多例。而且大部分病人都是成年人才发现，像涵涵这么小年纪就查出来的情况特别少见。熊梅告诉涵涵的父母，这个病治不好是一辈子的事，不过只要规范治疗，孩子也能过上好日子。医生建议给孩子用激素替代治疗来控制高血压，以后再看情况选择性别做手术。中国科大附一院提醒大家，17α-羟化酶缺陷症虽然罕见但得重视起来，早发现早治疗能大大改善孩子的预后。