一、问题：无征兆卒中突袭健康中年女性 2025年12月下旬，武汉市民马女士在静坐时突发右侧面部僵硬、言语障碍，急诊检查确诊为脑梗死。令人意外的是，她平日作息规律，且无高血压、糖尿病等基础疾病，常规治疗也未能明显缓解症状。该情况引起医疗团队关注：传统卒中危险因素缺失，提示可能存在非典型病因。 二、原因：基因突变引发隐匿性病变 武汉脑科医院神经内科主任王金芳团队继续排查发现，马女士母亲曾有卒中病史。结合患者长期偏头痛、影像学特征等线索，团队通过基因检测明确病因：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病。该病由特定基因突变导致，主要累及脑内微小动脉，可引发进行性白质病变。医学文献显示，患者子代约有50%可能携带致病基因，多在40—60岁发病。 三、影响：非典型症状易致漏诊误诊 临床观察显示，此类遗传性疾病早期常以反复偏头痛、头晕等非特异性症状出现，容易被当作疲劳或亚健康处理。头颅影像虽可能出现侧脑室旁异常信号，但若缺乏家族史提示，仍易与常见脑血管病混淆。王金芳指出，我国每年约有20%的中青年卒中病例涉及非传统致病因素，而遗传性病因的识别率仍需提升。 四、对策：多维度干预体系建立 针对马女士病情，医疗团队制定二级预防方案，包括抗血小板治疗、神经功能评估及影像随访，并同步开展家系基因筛查。经规范治疗，患者症状明显改善。专家建议，对无传统危险因素的卒中患者，应将遗传性疾病纳入鉴别诊断；确诊者需建立长期随访与管理机制，结合康复训练，尽可能延缓病情进展。 五、前景：全民脑健康管理需关口前移 随着基因检测技术的普及，遗传性脑血管病的早期识别正在成为现实。国家卫健委2026年脑卒中防治方案已提出，将遗传咨询纳入高危人群筛查项目。业内专家认为，未来五年内，针对遗传性脑动脉病的靶向治疗研究有望取得进展；但在现阶段，提高公众认知、完善家系筛查与预防仍是重点。
卒中防治不仅要争分夺秒，更要尽可能明确病因。没有传统危险因素，并不意味着“低风险”；家族史以及长期反复的偏头痛、头晕等信号，需要被认真对待。以科学评估为基础，以规范干预为抓手，并将管理延伸到家系层面，才能帮助患者在首次发作后降低复发风险、延缓疾病进展，也让“看得见的危险因素”和“看不见的遗传风险”尽可能进入可控范围。