今天我和你说个特稀奇的事儿，江苏有个叫李女士的姑娘，今年二十多岁，特别怪。她只要一跟家里人吵架，立马就四肢瘫了，躺个几天自己又好了，去医院查心肺肾啥的也都正常。这问题太棘手了，把家人急坏了。她看了好几家医院，医生都说她是焦虑症或者癔症，可吃药打针根本没用。后来她就去了江苏省人民医院。 牛琦主任接诊后发现她的肌酸激酶飙高，怀疑是肌肉出问题了。但做肌电图又没事，跟家属聊完觉得不对劲。医生给她做了基因检测，这才查出原来是戊二酸血症——一种特别少见的遗传代谢病。确诊以后，科室立马给她制定了专门的治疗计划。经过专业调理，李女士的病现在完全控制住了，身体恢复得好好的。 其实我国像李女士这样的罕见病患者多得吓人，总数超过了2000万。2月28日是第19个国际罕见病日，牛主任说这种病因为少见又不典型，诊断起来特别难。现在江苏好几家大医院都牵头搞了个协作组，想办法给医生培训提升他们的诊断水平。以前那些治罕见病的药特别贵，现在好多都被纳入医保了。像那个叫法布雷病的药吧，以前一年要花100多万呢，现在进医保后一年只要1到2万元。 预防才是关键。江苏省人民医院生殖医学科的马翔主任医师就说啊，要是以前生过有问题的宝宝、流产过好几次、或者基因检测发现有问题的人，就可以提前干预一下生孩子的事。这样才能从根子上把罕见病防住啊！