最近有一个宝宝叫嘉嘉，他才六个月大，但长得比同龄孩子瘦小，吃东西也少。细心的家长带他去医院检查，结果发现他的生长发育明显落后，身高和体重都不达标。医生给嘉嘉做了血、尿、B超等多项检查，发现他体内酸碱失衡，电解质也有问题，还有肾脏异常回声。医生初步诊断嘉嘉得了“肾小管酸中毒”，建议在首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科住院治疗。 家长对此感到不解，认为孩子只是长得慢一点，怎么就得了这个病呢？和肾脏有什么关系呢？医生解释说，肾小管是肾脏中非常重要的结构，负责回收尿液中的有用物质，比如钾、钙、磷酸盐等，并且排出多余的酸性物质来维持血液内环境的平衡。如果肾小管出现问题，碱性物质回收不足，酸性物质排不出去就会积累在血液中导致酸中毒。同时还会引起其他电解质紊乱。 肾小管酸中毒的临床表现包括生长发育迟缓、消化系统症状如食欲不振、恶心呕吐等；多饮多尿、骨骼异常如佝偻病等；肌肉无力等症状。 确诊这个病需要做血生化和血气分析、尿常规和泌尿系B超等检查来判断酸碱平衡和电解质情况。病因方面可能与遗传因素有关。 治疗这个病的核心是纠正酸中毒，缺什么补什么。常用的方法是口服枸橼酸盐制剂或者碳酸氢钠治疗来中和体内蓄积的酸。此外还需要补充钾盐防治低钾血症和骨骼病变。如果是继发于其他疾病则需要治疗原发病。 嘉嘉住院后完善了相关检查并确诊为遗传相关的肾小管酸中毒。经过枸橼酸钾口服治疗后进食明显改善，各项指标恢复正常后出院了。定期复查期间嘉嘉逐渐长高长胖了，现在已经快三岁了，聪明活泼惹人喜爱。 陈朝英和彭晓艳两位专家在国际儿科学杂志上发表了一篇文章详细介绍了儿童原发性肾小管酸中毒的诊治进展及管理要点。涂娟医生是首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科副主任、主任医师。郝洁则负责编辑宣传工作。文章DOI为10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2025.06.002。