他得了一种罕见病,医生误诊两年多,让人真是替他捏把汗

2月28日,福建有个叫小杨的年轻人,因为得了一种罕见病,医生误诊两年多,让人真是替他捏把汗。两年前,他被诊断出“精神分裂症”,爸妈就给他开药吃了,结果不仅没好转,身体还越来越差。眼看着孩子一天比一天瘦,家人都慌了神,又跑去医院复查。医生这次仔细检查后发现,小杨走路不稳、双腿没力气、眼神涣散,这些表现跟单纯的精神疾病不太一样。经过一系列的检查,医生才知道他的血液里有个叫甲基丙二酸的物质特别高,原来这就是问题所在!最后确诊他得了一种叫“晚发型钴胺素C缺陷病”的罕见病。这个病是因为体内的关键基因“MMACHC”出了问题,导致有毒物质堆积在身体里。现在只要每天给他大剂量补充特殊的维生素B12和甜菜碱就好。经过一段时间治疗,现在的小杨走路稳当了,精神状态也好了,彻底摆脱了那个让人难受的标签!