2018年中国公布了第一批罕见病目录，里面有非典型溶血性尿毒综合征。这次复旦大学附属东方医院肾内科成功救治了一名李女士，她是被这种病拖垮的。李女士发病前几个月体检就发现肾功能指标不对，可没人在意，直到这次发烧把病给勾出来了。 东方医院的肾内科大夫一接诊就发现了个要紧情况：患者有溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤这三个症状凑在一起。医生赶紧给她做肾穿刺活检，光镜和电镜下一看，果然血管里长了血栓。这下才确诊是补体系统出了问题导致的非典型溶血性尿毒综合征。 这病来势凶猛，血浆置换效果一般，时间也来不及耽搁。东方医院肾内科、血液净化中心还有输血科几个部门立刻商量对策，搞了个“阶梯递进、靶向核心”的方案。先是用连续性血液净化稳定病情，接着用双重血浆置换把血液里的坏东西给清理掉。最关键的一步是用上了靶向补体C5蛋白的依库珠单抗，这药能直接拦住补体系统的最后一道防线。 治疗过程挺曲折的，血小板有时候会往下掉。大夫们盯着指标不断调整方案，总算把路走稳了。随着药吃下去见效了，溶血的情况止住了，血小板也慢慢涨起来。最难得的是血肌酐从463μmol/L降到了154μmol/L，这说明肾脏真的在恢复了。 这次成功救治告诉我们，不明原因发烧加上身体多处出毛病的时候，尤其是肾脏坏得很快，医生心里必须得把这种罕见的危重疾病提上日程。这也说明国家重视罕见病、有了特效药之后，以前没药治或者治不好的病现在也能有希望了。未来咱们得想办法早发现这种病、让多个科室一块儿看病、还有让新药更容易用上才行。