问题——常见症状背后隐藏“少一根肺动脉” 临床一线，胸闷、气促、心悸等症状多与感染、哮喘、心律失常或肺栓塞等常见疾病有关，但也有少数患者并不“按常理出牌”。本例患者出现胸闷、心悸后，静息可缓解、活动则加重，并伴随血压波动及对应的化验指标异常，初期更容易被判断为感染或血栓性疾病。由于治疗效果不理想，深入影像检查发现右侧肺动脉起始段呈盲端、远端血管走行缺失，提示先天性结构异常，最终确诊为单纯性单侧肺动脉缺如。该病发病率低、早期表现不典型，常被常见诊断所掩盖，导致反复就诊和延误治疗。 原因——胚胎发育偏差导致血管“对接失败” 从发病机制看，左右肺动脉的形成与胚胎期第六对主动脉弓的发育密切相关。若其中一侧在早期发育不足或过早闭锁，本应与肺内血管网络衔接的通路无法建立，最终形成单侧肺动脉缺如。相比合并复杂先天畸形的情况，单纯型更为少见。不少患者在儿童期甚至青少年阶段无明显症状，直到成年后在感染、妊娠、剧烈活动或其他应激因素影响下，心肺负荷逐步增加，才出现胸闷、气短、咯血或反复呼吸道感染等表现，这也是其早期不易被发现的重要原因。 影响——误诊与漏诊带来治疗偏差和长期风险 单侧肺动脉缺如的影响主要体现在三上。其一，反复肺部感染：患侧肺组织血供及通气灌注匹配异常，局部清除能力下降，感染易迁延。其二，咯血风险：部分患者依赖体循环侧支代偿供血，侧支血管较脆弱，炎症或压力波动时可能破裂出血。其三，肺动脉高压与右心负荷增加：有效肺血管床减少后，剩余肺循环压力升高，久之可出现右心功能受损，表现为活动耐量下降、胸闷气促加重等。需要注意的是，本例中D-二聚体升高等非特异性指标，容易使临床首先考虑肺栓塞并启动抗凝治疗；若未及时通过影像学鉴别，可能造成治疗路径偏差，延长病程并增加并发症风险。 对策——以影像为抓手、以协作为路径，建立可操作的识别链条 业内普遍认为肺动脉造影对确诊具有重要价值，但在实际工作中，多层螺旋CT肺动脉成像（CTPA）因获取便捷、信息量大，已成为关键的一线检查手段。对疑难病例，可重点关注三类影像线索：一是患侧肺野透亮度改变、血管纹理稀疏；二是肺动脉起始段突然中断且断端形态相对规则；三是远端缺乏连续的肺动脉分支影像，并结合多平面重建综合判断。 治疗上应坚持分层管理和个体化决策。对症状明显、反复感染或咯血，并存在肺动脉高压进展风险的患者，可评估外科重建、侧支处理或切除等方案；对不具备手术条件或暂不接受手术者，应加强内科管理，包括感染防治、氧疗，以及针对肺动脉高压和右心功能不全的规范用药与随访评估。更关键的是完善多学科会诊机制，由影像、呼吸、心血管及胸外科等共同研判，减少单一视角带来的漏诊与误诊。 前景——提高罕见病识别能力，推动诊疗从“经验驱动”转向“证据驱动” 随着基层影像能力提升以及胸部增强检查和三维重建的普及，单侧肺动脉缺如等先天血管畸形的检出率有望提高。下一步重点在于把“发现”转化为“早识别、早干预”：一上，急诊及呼吸相关门诊建立针对难治性肺部感染、反复咯血、活动后胸闷气促且疗效不佳患者的影像复核与转诊机制；另一上，推动规范化随访管理，对肺动脉压力、右心功能、运动耐量等指标进行长期监测，尽早识别失代偿趋势。同时，开展罕见病病例登记与数据积累，将为制定更可执行的诊疗路径提供依据，也有助于提升公众对先天性心肺血管异常的认知。
这例特殊病例提示，常见症状背后也可能隐藏罕见病。在诊疗节奏不断加快的背景下，如何减少“常见病思维”带来的误诊漏诊，如何建立更高效的罕见病识别与转诊机制，仍是临床需要持续完善的环节。专家建议，医疗机构加强多学科协作，细化罕见病诊疗规范，让更多“隐匿”疾病能够早发现、早干预。（完）