问题——关节损伤困扰血友病患者，易出血影响生活质量。 血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，患者容易出现皮下、肌肉和关节出血，反复出血可能导致血友病性关节病，影响行动能力。截至2025年2月，我国登记的血友病患者约5万例。《中国血友病患者关节健康白皮书》显示，成年患者中关节病负担较重，部分患者甚至出现残疾。对许多患者来说，疼痛和出血并非偶发问题，而是长期伴随学习、工作和出行的风险。 原因——传统治疗依赖静脉通路，规律预防难以坚持。 凝血因子替代治疗是主要手段，但部分患者需要每周多次静脉输注，不仅对血管条件要求高，还影响日常生活，导致更多人选择“出血后再处理”的按需用药。国家登记数据显示，规律接受预防治疗的血友病A患者比例较低，血友病B患者更少。预防不足导致关节反复出血难以控制，增加了康复、手术和护理的压力。 影响——治疗依从性低与医疗资源不均，加重社会负担。 反复出血引发的关节病变、康复周期延长和手术需求增加，持续占用专科医疗资源；同时，患者面临就业受限、社交回避和长期照护等问题，生活质量大幅下降。地区差异更加剧了问题：大城市专科资源集中，而基层和农村地区诊疗人才、规范随访和康复体系上仍有不足，患者从确诊到规范管理的路径不畅。 对策——新药与诊疗理念更新，推动治疗从“应急”转向“管理”。 近日，广州一家医院为一名27岁患者使用马塔西单抗，采用皮下注射、每周一次的给药方式。该药物通过靶向组织因子途径抑制物（TFPI）实现“凝血再平衡”，不依赖患者自身凝血因子水平，为预防出血提供了新选择。BASIS全球III期临床研究显示，不伴抑制物的患者中，年化出血率降低92%，部分靶关节症状也有所改善。业内人士认为，皮下注射和减少给药频次有望减轻患者负担，提高长期治疗的可持续性。 2025版《血友病治疗中国指南》将“预防治疗”进一步明确为“规律替代治疗”，并将非因子类药物列为重要选择之一，强调从“止血”向“预防和长期管理”转变。一些医疗机构通过多学科团队（MDT）整合血液科、骨科、康复科等资源，围绕关节保护、出血评估和随访教育形成闭环管理，帮助患者从“被动应对”转向“主动管理”。 前景——提高可及性与持续性需多方努力。 临床专家指出，创新疗法虽带来希望，但可及性和持续性仍是关键。部分地区已将血友病纳入门诊慢特病保障，但支付限额与长期治疗需求仍有差距，需在支付方式、目录准入和地方统筹诸上探索更可持续的方案。同时，医疗资源下沉至关重要，需加强基层培训、建立转诊网络和完善随访服务，缩小地区间的治疗差距。 社会层面，纠正认知同样重要。专家表示，在规范治疗和管理下，许多血友病患者的预期寿命已接近普通人，具备学习、工作的能力。减少对患者的偏见，提供友好的就业环境和公共支持，才能将医学进步真正转化为生活质量的提升。
从“玻璃人”到“隐形人”，血友病治疗的进步包含着患者的希望；马塔西单抗的临床应用不仅是医学突破，更是对生命尊严的守护。在技术创新的同时，如何构建更完善的医疗保障和社会支持网络，让每位患者享有平等的生活权利，仍需我们共同努力。