罕见病确诊率低、误诊率高，长期给全球医疗体系带来挑战。统计显示，全球约7000种罕见病中，患者平均需要辗转5至7年才能获得明确诊断，约80%的病例存在漏诊或误诊风险。问题的背后，一上是医学知识分散、更新迅速带来的客观困难，另一方面也反映出传统诊断技术在处理复杂病例时，系统推理能力不足。
罕见病诊疗的难点不仅于“看得准”，更在于“说得清、用得上、可复核”。让可溯源的诊断支持体系真正进入临床核心流程，需要技术进步与制度配套同步推进：一上以临床问题为导向，加强真实世界验证；另一方面完善数据规范、风险管理与质量控制。以可解释、可审查的方式提升诊断可靠性，或将成为智能医疗从实验室走向规模化应用的关键一步。