有个11岁的女孩被诊断出了马凡综合征，这个病常被人们称作“蜘蛛人”。长辈们常夸赞孩子“快高长大”，但当孩子不仅瘦高，还出现四肢细长、脊柱侧弯、高弓腭等异常，尤其是眼睛近视加深、晶状体位置改变甚至心脏出现问题时，就该警惕这个罕见病了。2019年国家卫健委已经把它纳入了罕见病诊疗指南。2013年有个女孩出生体重只有3.9 kg，家人都很正常，但她一岁内多次癫痫发作，上学前因为主动脉扩张做了手术。到了10岁半，她的身高已经窜到了160 cm、体重45 kg。双臂平伸长度竟然超过了身高，手指细长得像琴弦。脊柱侧弯很明显，还有高弓腭、巨舌和关节松弛。眼科检查发现她高度近视加晶状体半脱位，心理测评提示她有阿斯伯格综合征。直到11岁，专家才确诊她患上了马凡综合征。这个病是由FBN1基因突变引起的，属于常染色体显性遗传。发病率大约是1/5000到1/3000。每4个患者中有1个没有家族史，说明突变可以自发产生。这个病几乎影响全身各个系统，但最明显的表现是骨骼、心血管和眼部异常。有些新生儿起病更危险，95%的人在1岁内死于心血管并发症。马凡孩子的身材往往很高挑，平均男性191.3 cm、女性175.4 cm，但四肢和躯干比例严重失调。典型特征包括四肢细长、“蜘蛛指”、脊柱侧凸（50%）、漏斗胸或鸡胸、高弓腭、扁平足和关节松弛。虽然关节松弛一般不会导致脱位，但会让肌肉容易疲劳。很多时候需要手术干预或者药物治疗来管理心血管问题。 在心血管方面，30岁前约53%的患者就已经出现了心血管受累情况。主要表现为二尖瓣脱垂和反流。60岁以后高达96%的患者出现严重问题，主要是因为主动脉夹层、破裂或者心衰导致猝死。还有可能有主动脉扩张/瘤、高血压等问题。香港的一项研究显示66.7%的患者胸主动脉受累了，9.3%需要急诊手术。这个病的死亡率高达10.2%，平均死亡年龄只有41岁。眼部方面也有很大影响，50%到70%的患者视力会出现问题。最典型的就是晶状体半脱位（60%）。 高度近视也很常见，儿童期快速进展角膜变平、视网膜剥离、白内障、斜视和眼球内陷等问题都有可能出现。防治策略主要包括早期筛查和管理。生育前可以做基因评估预测风险，心血管监护方面要定期做超声心动图检查监测主动脉根部情况是否超过50 mm或者有严重瓣膜反流情况。 一旦达到标准就要及时进行药物或手术干预，定期进行眼科检查配镜矫正高度近视和散瞳检查眼底也是非常重要的一步。运动方面要选择适度徒步、固定自行车、保龄球、高尔夫和快走这些比较安全的项目。 47%到91%的患者伴有慢性疼痛需要进行多学科评估和治疗药物或物理治疗缓解疼痛和焦虑情绪也是必要的一步进行长期随访和学校沟通帮助孩子减轻社交焦虑也是非常重要的一步让每个“蜘蛛人”都能被温柔识破并且被世界温柔以待吧。